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Ya no es un acertijo el genoma humano

Parece haber llegado finalmente la nueva era de la medicina personalizada

Evie en los últimos meses, ha comenzado a permanecer de pie sin ayuda durante cortos períodos de tiempo, incluso dando algunos pasos en su caminar, un progreso que llena a sus padres con un orgullo inconmensurable, por no mencionar la esperanza para el futuro, a pesar de su comportamiento de bebé, Evie tiene ocho años y padece síndrome de Pura, un desorden de desarrollo extremadamente raro que no existió oficialmente hasta hace cuatro años, hasta que se estudió su genoma, estos trastornos del desarrollo que afectan el desarrollo mental o físico normal de los niños, antes de de poder ser diagnosticados, sólo se trataba de un conjunto de síntomas con innumerables causas potenciales asociados con un pronóstico descorazonador.

Sin embargo, gracias a los avances en la secuenciación del genoma, cada vez más enfermedades reciben un diagnóstico preciso a una condición y con ello una imagen más clara de lo que depara el futuro, en algunos casos, como el de Evie, revela que padecen una enfermedad completamente nueva; en otros, aunque sea una minoría de casos, por ahora, revela un tratamiento potencial para una condición que hasta ahora parecía no tratable.

No son solo los niños con trastornos del desarrollo cuyas vidas están siendo transformadas por esta tecnología, en octubre de 2018, la Secretaría de Salud del Reino Unido, NHS, lanzará un servicio de medicina genómica, en 13 centros de medicina que proporcionarán la secuenciación del genoma completo a personas con enfermedades raras no diagnosticadas y cáncer, otra enfermedad de genes mutados.

Al descubrir los cambios genómicos exactos que impulsan el crecimiento tumoral, los médicos pueden elegir tratamientos más efectivos, al hacerlo, el NHS dice que se convertirá en uno de los primeros institutos en el mundo que ofrecerá rutinariamente «acceso completo y equitativo a lo último en pruebas genómicas y gestión, independientemente de la condición y dónde viven las personas».

Secuenciación del Genoma.
Cada vez más, se está ofreciendo la secuenciación del genoma a los bebés en las unidades de cuidados intensivos neonatales, lo que significa que la edad a la que los niños son diagnosticados con enfermedades raras, como el síndrome de Pura, es cada vez más baja.

Se está ofreciendo secuenciación del genoma a bebés en las unidades neonatales

Los individuos con enfermedades del desarrollo y cáncer serán los primeros en beneficiarse, pero a medida que crezca nuestra comprensión de la genética, también habrá infraestructura para probar otros trastornos, como la demencia de inicio temprano o la esclerosis múltiple, que pueden ser causados ​​por varias variantes de genes, desde el anuncio de que se había secuenciado un primer borrador del genoma humano, científicos y políticos han estado afirmando que estamos en el umbral de una nueva era de medicina genómica personalizada.

Lo que también hay beneficios potenciales para los sistemas de salud, sin embargo, a pesar del optimismo, la secuenciación del genoma no proporciona respuestas para todos, muchos pacientes, aun sufren enfermedades desconocidas de las que ningún estudio ha encontrado ninguna respuesta, al menos no todavía, hasta ahora, el estudio DDD ha logrado obtener respuestas para aproximadamente el 35% – 40% de los inscritos, los restantes están en el limbo del diagnóstico: por qué es difícil diagnosticarlas o porque el proyecto DDD solo busca las regiones codificadoras de proteínas del genoma y las secuencias reguladoras conservadas, con la esperanza de encontrar diagnósticos para más pacientes.

Pero los grandes proyectos que realizan secuenciación del genoma completo, también tienen limitaciones, una cuestión es que, aunque se llama secuenciación del genoma completo, hay regiones de ADN que no se pueden leer, «se puede leer el 97.3% del genoma con buena calidad, pero hay partes del genoma que son muy difíciles de leer porque hay algunos bits que no se pegan cuando intentas volver a armarlos».

Además, mientras que la tecnología actual de secuenciación de ADN es muy buena para identificar cambios de una sola letra en la secuencia de ADN, no es tan buena para detectar más que un simple cambio de letra, o inserciones o eliminaciones, para enfermedades muy raras, también podría ser que no haya suficientes personas con el mismo tipo de mutación para que se detecte.

Hasta ahora, solo alrededor del 30% de nuestros genes tienen un papel conocido en la enfermedad humana, y aún queda mucho por descubrir, se continuará analizando los datos de secuencia de las familias reclutadas para el estudio DDD hasta 2021, lo que permitirá diagnosticar más niños a medida que la lista de genes que causan trastornos del desarrollo crezca a través de la propia investigación y la de los demás.

Detrás del poder que trae secuenciación, también existe un riesgo, pues la secuenciación del genoma conlleva el potencial de detectar variantes genéticas no relacionadas con la enfermedad que se está investigando, pero que podrían tener serias consecuencias para la salud, algunas personas pueden querer saber si tienen un alto riesgo de desarrollar una enfermedad grave en el futuro, especialmente si existe la posibilidad de reducir el riesgo, pero otros preferirían no saberlo.

Si usted es un padre que busca respuestas sobre la rara condición de su hijo, puede sentir que los beneficios de un diagnóstico superan las desventajas de encontrar esta información adicional, pues se está ofreciendo la secuenciación del genoma a los bebés en las unidades de cuidados intensivos neonatales, lo que significa que la edad a la que los niños son diagnosticados con enfermedades raras, como el síndrome de Pura, es cada vez más baja.

Esto puede ser útil, ya que elimina esos años de incertidumbre y permite tomar medidas terapéuticas en algunos casos, incluso en condiciones como el síndrome de Pura, donde no hay terapia, el hecho de que haya otras personas de las que los padres puedan aprender sobre la condición de su hijo y cómo solucionar algunos de los problemas que crea es una gran comodidad, pues para los genes que descubrimos hace unos pocos años como Pura, ahora se tiene perfiles de los hitos típicos de los niños, lo que facilita la asociación con grupos de apoyo que podemos compartir con las familias.

Fuente
Wellcome

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